Николас Кацанис

Николас Катсанис — греческий генетик человека, известный исследованиями молекулярных основ редких наследственных заболеваний, особенно цилиопатий. Он признан за открытия в области синдрома Барде–Бидла, вклад в концепции модифицирующих аллелей и генетического бремени, а также за разработку многомодельных платформ функциональной геномики. Катсанис занимал преподавательские должности в Институте генетической медицины Университета Джонса Хопкинса и в Университете Дьюка, где основал Центр моделирования заболеваний человека.

Образование и подготовка[править | править код]

Катсанис получил степень бакалавра наук в области генетики в Университетском колледже Лондона в 1993 году, затем — степень доктора философии в области молекулярной генетики человека в Имперском колледже Лондона в 1997 году, где его диссертация была посвящена генетике синдрома Дауна. Впоследствии он завершил постдокторскую стажировку у Джеймса Р. Лупски в Медицинском колледже Бейлора, начав работу над синдромом Барде–Бидла и другими мультисистемными нарушениями развития ранее неизвестной этиологии.

Карьера[править | править код]

Катсанис присоединился к Институту генетической медицины Университета Джонса Хопкинса в 2002 году, где его лаборатория продемонстрировала, что несколько белков синдрома Барде–Бидла локализуются в первичных цилиях, установив механистическую связь между синдромом и дисфункцией цилий. Эта работа помогла определить синдром Барде–Бидла как модель цилиопатии и расширила признание первичных цилий как центрального органелла в нарушениях развития.

В 2009 году он стал основателем и директором Центра моделирования заболеваний человека в Университете Дьюка. Он занимал должность директора института до 2019 года.

Катсанис стал соучредителем нескольких биотехнологических стартапов, включая Galatea Bio в 2021 году — геномную компанию, ориентированную на улучшение популяционного разнообразия в геномных референсных наборах данных и создание инструментов с учётом происхождения для исследований и прецизионной медицины.

Катсанис получил Премию молодого исследователя от Американского общества нефрологов в 2010 году, Премию Э. Мида Джонсона за педиатрические исследования в 2012 году, Премию Курта Штерна от Американского общества генетики человека в 2017 году и Премию за инновации Стайна от организации "Исследования для предотвращения слепоты" в 2017 году.

Исследования[править | править код]

Катсанис является автором более 250 рецензируемых публикаций. Его исследования показали роль первичных цилий в нарушениях развития человека, включая синдром Барде–Бидла, синдром Меккеля, нефронофтиз и синдром Жубера. Его работа продемонстрировала, что нарушения в транспорте и сигнализации цилий способствуют патогенезу этих состояний. Он стал соавтором обзора 2006 года, который помог ввести термин "цилиопатии" для описания их как механистической группы.

Исследования Катсаниса также сосредоточены на олигогенном наследовании и генетическом бремени. Его открытие триаллельного наследования при синдроме Барде–Бидла предоставило ранние доказательства того, что некоторые менделевские наследования включают комбинированные эффекты вариантов в нескольких локусах. Впоследствии он разработал концепции, описывающие модифицирующие аллели, бремя вторичных вариантов и неслучайное кластерирование генетических вариантов в биологических модулях, влияя на сетевые модели заболеваний человека.

В Университете Дьюка Катсанис помог создать платформы функциональной геномики, интегрирующие системы на основе рыбок данио, мышей и клеток для оценки генетической вариативности человека. Это способствовало разработке функциональных критериев для интерпретации вариантов в диагностике редких заболеваний и экспериментальной геномике.

Ссылки[править | править код]